广泛的亚端粒筛查
Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查
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丙种球蛋白缺乏症
Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症
帕德维利综合症，安格尔曼综合症
Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症
科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）
Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）
ALL 急性淋巴细胞白血病
乳腺癌
Breast cancer 乳腺癌
假肥大型肌营养不良
Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良
脊髓性肌肉萎缩症
Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症
微缺失追踪
Microdeletion follow-up 微缺失追踪
